Embrionların genetik testi (PGT)

Preimplantasiya genetik testi (PGT) süni mayalanma zamanı embriondan götürülən bir neçə hüceyrənin transferdən əvvəl genetik müayinəsidir. Ailədə məlum tək gen xəstəliyi (PGT-M) və ya xromosom quruluşu dəyişikliyi (PGT-SR) olduqda xəstəliyin uşağa keçməsinin qarşısını almaq üçün istifadə olunur. Xromosom sayının yoxlanılması (PGT-A) isə hər kəsə rutin tövsiyə edilmir.

Ümumi tibbi məlumat

Konkret tək gen (monogen) xəstəliyin embriona keçib-keçmədiyini yoxlamaq Ailədə və ya valideynlərdə mutasiyası məlum olan irsi xəstəlik varsa (məsələn, hər iki valideyn talassemiya daşıyıcısıdırsa) Xromosomların quruluş dəyişikliklərini (translokasiya və s.) yoxlamaq Valideynlərdən birində balanslaşdırılmış xromosom dəyişikliyi varsa Embrionda xromosom sayının pozulmasını (aneuploidiya) yoxlamaq ESHRE (2023) bu testi «rutin klinik istifadə üçün hazırda tövsiyə edilmir» kateqoriyasına aid edir. Qərar fərdi verilir

Vacib məhdudiyyətlər.

Test bütün xəstəlikləri aşkarlamır. Nəticələr nadir hallarda səhv ola bilər. Testə görə bəzi embrionlar transfer üçün seçilməyə bilər. Buna görə hamiləlikdə prenatal skrininq və diaqnostika tövsiyələri qüvvədə qalır.

Dr. Haqverdiyevin praktikasında

Həkimin paylaşımlarında embrionların NGS (yeni nəsil sekvenləşdirmə) üsulu ilə genetik müayinəsi və tək gen xəstəliklərindən qorunma metodları izah olunur. Mərkəzin genetik dəstəyi xarici genetika komandası ilə əməkdaşlıqla həyata keçirilir. Genetik test qərarı genetik məsləhətdən sonra verilir.

Sual-cavab

Kimlərə genetik test lazımdır? Ailədə irsi xəstəlik olan, valideynlərdən birində xromosom dəyişikliyi aşkarlanan cütlüklərə. Başqa hallarda testin faydası və məhdudiyyətləri həkimlə müzakirə edilir. Genetik test hamiləlik şansını artırırmı? PGT-M və PGT-SR-in məqsədi xəstəliyin keçməsinin qarşısını almaqdır. PGT-A-nın doğuş şansını artırdığı isə əksər tədqiqatlarda təsdiqlənməyib.

Əlaqəli səhifələr

Xidmət Süni mayalanma (IVF/EKO) Xəstəlik və vəziyyət Təkrarlanan hamiləlik itkisi